Автор: Екатерина Гамова

Есть на свете особые болезни. Они стары, как мир, их отпечаток несут египетские мумии и родословные царских семей. Их не лечат в поликлиниках – нет такого врача, пилюли от них не помогают – нет таких пилюль, а ученые именуют их проявлением естественного отбора. Эти болезни «запрограммированы» только на прогресс. Благо, встречаются они не так часто. Речь идет о наследственных болезнях.

Заболевания, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате – аномалий в генах и хромосомах, называют наследственными. Они передаются от матери или отца детям.

Все наследственные болезни – врожденные, то есть с ними человек рождается, однако кроме них к врожденным болезням относятся и те, к которым генетика не имеет никакого отношения. Например, врожденная инфекция или пороки развития, вызванные облучением.

Наследственность – наше всё. В генах заложен полный комплект сведений: как мы выглядим, как ведем себя в той или иной ситуации, что предпочитаем и чем болеем. По большому счету, практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит – наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь – наследственным нарушением обмена веществ. Однако по-настоящему наследственной назовут только ту болезнь, которая без генетических нарушений ни за что не могла бы развиться.

Наследственные болезни существуют испокон веков. По неестественно удлиненным черепам Нефертити и членов ее семьи ученые предположили, что царица и родственники страдали наследственным заболеванием, предположительно, синдромом Минковского-Шафара. Что, впрочем, неудивительно – правящие династии Древнего Египта практиковали кровосмесительные браки.

Нарушение свертываемости крови (гемофилия) сына последнего русского царя Николая II – царевича Алексея – тоже наследственной природы. Эта болезнь передается по материнской линии, но проявляется исключительно у мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория – прабабка Алексея.
Неправильный код

Носителем всей информации о человеке, от размера ноги до цвета глаз, является ДНК. Перед ней стоит нелегкая задача – закодировать миллиарды признаков, по которым данный индивид будет отличаться от других, и при этом поместиться в клеточном ядре, измеряемом микронами. Приходится скручиваться и компоноваться в особые структуры – хромосомы.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, из них 2 половые, а остальные 44 пол не определяют. 46 – число четное, и логично, что одна половина хромосом достается нам от матери, а другая – от отца. Обозначим хромосомный набор женщины 46,ХХ, а мужчины 46,ХY. Это норма.

Какие тут возможны аномальные варианты? Первое, что приходит в голову – изменение числа хромосом.

Будь человек растением, было бы гораздо проще. У овощных и плодово-ягодных возможно удвоение и утроение хромосомного набора, и это не только не приводит к опасным последствиям, наоборот, такие мутанты более плодовиты и выносливы по сравнению со своими нормальными собратьями. У людей все не так: в самый раз только ровно 46, мало – плохо, много – тоже ничего хорошего. А встречается и то, и другое.

Бывает так, что у женщин «теряется» одна половая хромосома, и тогда их набор получается 45Х0, доктора называют это синдромом Шерешевского-Тернера. Бывает наоборот, когда половых хромосом слишком много: 47ХХХ, 48ХХХХ и даже 49ХХХХХ. Пропорционально количеству лишних «иксов» растет число аномалий: деформации позвоночника, умственная отсталость, недоразвитие половых органов. Что-то подобное описано и у мужчин, несущих хромосомный набор 47ХХY (синдром Клайнфельтера).
Третий – лишний

Способностью удваиваться, утраиваться и «выпадать» обладают не только половые хромосомы – любая из остальных может повести себя таким же образом. Чаще всего «чудит» хромосома №21, вместо двух их вдруг оказывается три, и тогда возникает самая известная из всех наследственных болезней – синдром Дауна.

Самое время задаться вопросом, откуда эти лишние хромосомы берутся? Ученые говорят, что это – результат неправильного деления клеток на этапе, когда о существовании будущего человека не подозревала даже его собственная мама. «Поломки» теоретически возможны на любом этапе, однако чем позже появляется третья 21-я хромосома, тем меньше пострадает ее носитель. Часть органов успевают закладываться абсолютно нормальными, чередуясь, подобно мозаичным плиткам, с больными. Порой такие дети, называемые «мозаиками», практически не отличаются от ровесников внешне и ходят в школу в один класс со своими сверстниками. 

Кроме отклонений от нормы числа хромосом, встречаются мутации участков ДНК и отдельных генов. Любой дефект генетического материала может привести к серьезным последствиям. Впрочем, все зависит от конкретного случая. Как показывает опыт, носитель множественных мутаций может даже не подозревать об их существовании всю жизнь, но в то же время замена всего-навсего в одном гене может оказаться смертельной.
Генетическая теория вероятности

Генетическая информация переходит в равной степени от матери и отца, так что теоретически оба могут наградить нас неприятностями похуже оттопыренных ушей. Но оправдано ли опасение «то-то и то-то было у мамы (папы, бабушки, дедушки), значит, будет и у меня»? С точки зрения генетики, не совсем.

В качестве примера рассмотрим онкологические заболевания. Сам по себе рак по наследству не передается, но унаследовать предрасположенность к нему можно. Так в списке, так называемых, семейных болезней (тех, что есть у всех членов одной семьи) значится такая, как полипоз толстой кишки, а он, в свою очередь, при неблагоприятном стечении обстоятельств может переродиться в раковую опухоль.

Это не значит, что если у кого-то из близких родственников было онкологическое заболевание, оно обязательно будет у вас. Но раз склонность к нему существует, лучше не испытывать судьбу и не дразнить «спящие» гены табачным дымом, фаст-фудом, вредным производством, пестицидами и тем более радиацией. Впрочем, вести здоровый образ жизни не помешает в любом случае. Родственники могут быть вполне здоровы и бодры, но всегда есть вероятность стать первым…

Другой пример – варикозная болезнь. Она тоже по наследству не передается. «Ген варикоза» ученые, расшифровавшие геном человека от и до, так и не нашли. От папы с мамой может достаться предрасположенность к варикозному расширению – слабость стенок вен и клапанов. Это совсем не означает, что варикозная болезнь обязательно разовьется. Однако если всячески этому способствовать (проводить много времени стоя или сидя нога на ногу, носить узкие джинсы и тесную обувь, не следить за весом), риск заполучить ее будет выше, чем у людей, не знакомых с варикозом на примере своих кровных родственников.

К болезням с наследственной предрасположенностью можно отнести псориаз, бронхиальную астму, язвенную болезнь желудка, алкоголизм, наркоманию, аллергию, сахарный диабет и многие другие

А бывают ли «полезные» наследственные болезни? Как ни странно, да. Среди африканцев распространена серповидноклеточная анемия, когда красные кровяные клетки меняют форму и становятся похожи на полумесяцы. Как оказалось, люди с этим недугом невосприимчивы к главному бичу африканского континента – малярии. 
Отцы и дети

Большая опасность – рождение целого поколения больных детей у абсолютно здоровых родителей. Такое тоже бывает.

Каждый из нас несет так называемый «балласт» – гены, отвечающие за развитие болезни. Но подавленные нормальными генами, они «молчат». Естественно, во всем многообразии и многочисленности людей на земном шаре все же остается ничтожная вероятность встречи людей с одинаковыми «молчащими» генами. Она многократно возрастает при близкородственном браке, поэтому инцест не поощряли во все времена. Если неудачная встреча генов все-таки произойдет, у детей будет наследственное заболевание.

Далеко не все наследственные болезни проявляются сразу после рождения ребенка. Некоторые виды умственно отсталости становятся видны, только когда дитя начинает говорить, а то и идет в первый класс. Хорею Гентингтона (разновидность прогрессирующей умственной отсталости) вообще можно распознать только после сорока лет. К этому должны быть готовы семейные пары, решившие усыновить ребенка.

Так как природа наследственных болезней заложена в генах, медицина тут практически бессильна. Максимум, что она может предложить, это облегчение симптомов, разные виды реабилитации, обучающие программы и т.п. Избежать наследственного заболевания практически невозможно, можно лишь постараться предупредить.

Приведем лишь несколько самых общих советов.
Не тяните с рождением ребенка. Доказано, что риск болезни Дауна с возрастом матери увеличивается в геометрической прогрессии. Для 16-летних мам он составляет всего 1:1640, а для 40-летних уже 1:84. Что неудивительно, ведь весь набор яйцеклеток дается женщине с самого рождения, и под действием неблагоприятных факторов он накапливает мутации вместе с ней.
В процессе планирования беременности проконсультируйтесь с врачом-генетиком. Вам пригодится подробная родословная, особенно указания на болезни, которые часто встречались в вашей семье и в семье мужа. Доктор оценит ситуацию и скажет, стоит ли рисковать. Кстати, медико-генетическое консультирование рекомендуется при привычных абортах и замершей беременности. Часто они связаны с генетическими аномалиями плода
Если вы решили усыновить ребенка, изучите его родословную (если таковая, конечно, имеется). И еще: до оформления всех документов будущему члену вашей семьи лучше пройти тщательное медицинское обследование.
К счастью, современная медицина может распознать хотя бы некоторые наследственные заболевания еще до рождения. Во время беременности не стоит пренебрегать плановыми УЗИ и сдачей крови на «тройной тест». В случае необходимости можно пройти биопсию хориона. Это процедура, во время которой доктор тонкой иглой берет кусочек ворсинчатой оболочки плода и исследует на генные и хромосомные аномалии. Биопсию хориона можно проводить от 8 до 12 недель беременности. Манипуляция не совсем безопасная, зато позволяет точно определить весь хромосомный набор, а заодно и пол будущего малыша.